ARRI Vol. 22, No 3, 2008

Des mutations mitochondriales étonnamment courantes

Une nouvelle recherche souligne que des mutations mitochondriales potentiellement dangereuses et jusqu'à présent réputées rares, pourraient être en réalité très courantes.

Hannah Elliott et al. ont étudié la prévalence de dix mutations mitochondriales de l'ADN (mtADN), présentant toutes un risque pathogène, dans le cordon ombilical de 3 168 nouveau-nés. Les chercheurs ont identifié des mutations chez quinze bébés, soit un nouveau-né sur deux cents. Pour plus d'un sur mille des enfants, une mutation mtADN était présente dans le sang du cordon mais non dans celui de la mère, ceci évoquant des mutations "de novo" (spontanées).

"Nous avons identifié une énorme proportion de mutations mtADN pathogènes au sein de la population générale", estiment les chercheurs. Selon Charles Mohan Jr, directeur exécutif de la fondation américaine des maladies mitochondriales (United Mitochondrial Disease Foundation), "cette véritable découverte confirme ce que chercheurs et spécialistes envisageaient depuis quelque temps, à savoir que les maladies mitochondriales ne sont pas rares. Nous savons aujourd'hui qu'une personne sur deux cents présente une mutation susceptible d'engendrer une terrible maladie extrêmement handicapante. Cette découverte souligne la nécessité de mener des recherches supplémentaires afin d'améliorer les diagnostics et le traitement des patients concernés, et de mieux comprendre les liens existants entre les anomalies mitochondriales et d'autres maladies".

Les mitochondries, source d'énergie des cellules, contiennent l'ADN hérité de la mère. Les cellules peuvent contenir des milliers de copies de mtADN, certaines issues d'une mutation et d'autres non, le risque de maladie étant fonction de la proportion de copies de gènes mutants.

Cette étude s'est uniquement intéressée aux mutations réputées associées à des maladies mitochondriales graves. Ces résultats présentent toutefois un intérêt pour les chercheurs travaillant sur l'autisme sachant qu'il devient de plus en plus évident que des formes légères d'anomalies des mitochondries (pouvant résulter d'anomalies de mtADN ou d'anomalies nucléaires de l'ADN) sont courantes chez les enfants autistes qu'elles pourraient rendre plus vulnérables à l'égard de facteurs environnementaux tels que les toxines. Le tribunal américain chargé de trancher sur les accidents d'origine vaccinale a récemment donné satisfaction à la famille d'une enfant souffrant d'une pathologie mitochondriale exacerbée par les vaccins et ayant induit un syndrome autistique (voir Le cas "Hannah Poling").

"Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population" (les mutations pathogènes de l'ADN des mitochondries sont courantes au sein de la population), Hannah R. Elliott, David C. Samuels, James A. Eden, Caroline L. Relton et Patrick F. Chinnery, American Journal of Human Genetics, Vol. 83, No. 2, août 2008, 254-60. Adresse : p.f.chinnery@ncl.ac.uk.

"New research shows one in 200 people born with DNA mutation that can lead to devastating, often fatal disease", (une nouvelle recherche met en évidence l'existence de mutations de l'ADN pouvant induire une maladie grave et souvent mortelle chez une personne sur 200), communiqué de presse, United Mitochondrial Disease Foundation, 11 août 2008.

Traduit par é.t.i.c