ARRI Vol. 20, No 4, 2006

Un gène affectant le cerveau, le système gastro-intestinal et le système immunitaire pourrait jouer un rôle dans l'autisme

Selon une nouvelle étude, une variante commune du gène MET pourrait doubler le risque d'autisme.

Daniel Campbell et al. notent que si la plupart des chercheurs s'intéressent aux gènes affectant de manière prédominante le développement du cerveau, les sujets souffrant d'autisme peuvent également présenter divers symptômes gastro-intestinaux, immunitaires ou neurologiques. Campbell et al. ont décidé de s'intéresser au gène MET car celui-ci participe de la fonction immunitaire et de l'entretien des voies intestinales tout en jouant par ailleurs un rôle crucial dans le développement du cortex cérébral et du cervelet (zones du cerveau présentant souvent des anomalies chez les sujets autistes). En outre, ce gène est situé dans une région du chromosome 7 déjà associé à l'autisme.

Campbell et al. ont étudié le gène MET auprès de quelque 1 231 sujets autistes et de leur famille, dont nombre comportaient plusieurs membres autistes.

Les chercheurs ont découvert que les enfants présentant deux exemplaires de l'allèle "C" du gène étaient 2,27 fois plus susceptibles d'être affectés par l'autisme que ceux présentant deux exemplaires de la variante "G". L'association entre la variante "C" et l'autisme était plus particulièrement marquée dans les familles comptant plusieurs membres autistes. Les chercheurs notent toutefois que la variante "C" est très courante, puisque présente chez 47 % de la population, et qu'elle ne saurait donc être incriminée à elle seule comme facteur d'autisme.

Campbell et al. notent que des facteurs environnementaux contribuent fort probablement au déclenchement de l'autisme, et supposent que l'allèle "C" du gène MET, couplée à d'autres mutations génétiques ou "épigénétiques" (modifiant le fonctionnement de gènes mais non leur structure) pourrait rendre certains sujets plus vulnérables à ces facteurs environnementaux déclenchants.

Les chercheurs indiquent que du fait de l'incidence du gène MET sur différents systèmes du corps, sa mutation pourrait entraîner une perturbation "parallèle, bien qu'indépendante" du cerveau et des systèmes neurologique, gastro-intestinal et immunitaire.

"A genetic variant that disrupts MET transcription is associated with autism" (association entre une mutation génétique perturbant la transcription du gène MET et l'autisme), Daniel B. Campbell, James S. Sutcliffe, Philip J. Ebert, Roberto Militerni, Carmela Bravaccio, Simona Trillo, Maurizio Elia, Cindy Schneider, Raun Melmed, Roberto Sacco, Antonio M. Persico et Pat Levitt, Proceedings of the National Academy of Sciences, octobre 2006. Adresse : pat.levitt@vanderbilt.edu.

Traduit par é.t.i.c